La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (Progeria o SPHG) è una condizione genetica rara e fatale
La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford (Progeria o SPHG) da cui era affetto Sammy Basso, morto il 5 ottobre 2024 a soli 28 anni, è una condizione genetica rara e fatale caratterizzata dalla comparsa di invecchiamento accelerato nei bambini.
Progeria, malattia ultra rara: colpisce un bambino ogni 8 milioni
Patologia ultra rara, si stima che colpisca un bambino ogni 4 o 8 milioni a seconda delle stime. Il suo nome deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”. Sebbene esistano diverse forme di Progeria, il tipo classico è la Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, che prende il nome dai medici che la descrissero per primi in Inghilterra: nel 1886 dal dottor Jonathan Hutchinson e nel 1897 dal dottor Hastings Gilford.
Progeria, i sintomi
I pazienti affetti da questa patologia nascono sani, ma dopo il primo anno di vita mostrano un’accelerazione dei processi di invecchiamento: la pelle si assottiglia, i muscoli perdono forza, il grasso sottocutaneo cala drasticamente. Nell’arco dei primi 20 anni di vita, spesso durante l’adolescenza, i pazienti sono colpiti da malattie cardiovascolari tipiche degli anziani.
Altri segni della progeria includono il fallimento della crescita, la perdita di grasso corporeo e capelli, pelle dall’aspetto invecchiato, rigidità delle articolazioni, lussazione dell’anca, aterosclerosi generalizzata, malattie cardiovascolari (cardiache) e ictus. I bambini hanno un aspetto notevolmente simile, nonostante le diverse origini etniche. Senza trattamento, i bambini con Progeria muoiono di aterosclerosi (malattie cardiache) a un’età media di 14.5 anni.
Esiste anche la sindrome di Werner, nota anche come “progeria adulta” che non ha un esordio fino alla fine dell’adolescenza, con una durata della vita attaesa tra i 40-50 anni.Come ricorda l’Iss, ci sono altre malattie ereditarie caratterizzate da invecchiamento precoce (progeroidi) che si manifestano con disturbi simili alla SPHG ma se ne differenziano per i meccanismi che ne sono alla base.
Tra queste figurano la sindrome progeroide di Nestor Guillermo, la sindrome progeroide atipica, la sindrome progeroide con ipolasia mandibolare e sordità, la sindrome di De Barsy, la sindrome progeroide congenita, la sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, la sindrome di Werner e la sindrome di Cockayne.Non esiste una terapia specifica, tuttavia è necessario diagnosticarla prima possibile per iniziare una terapia di supporto e un’idonea gestione delle complicazioni. La ricerca di possibili cure ha fatto enormi passi in avanti dal momento in cui è stato identificato il gene responsabile della malattia.
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